Refsum-Syndrom

Gepostet am Aktualisiert am

Neben dem Usher-Syndrom gibt es noch andere Krankheiten/Syndrome, die ein Zusammenspiel von Schwerhörigkeit und Retinitis pigmentosa beinhalten.

Eines davon möchte ich an dieser Stelle hervorheben. Es ist das sogenannte Refsum-Syndrom (oder auch Morbus Refsum genannt), benannt nach dem norwegischen Arzt Sigvald Refsum, der diese Krankheit zuerst beschrieb.

Neben dem Hör- und Sehsinn, können auch alle andere Sinne von Ausfallerscheinungen betroffen sein. So kann es u.a. auch zu Anosmie (Störung des Geruchssinns), sensorisch-motorischen Neuropathien (Nerven -> Gefühls-/Tastsinn), Ataxien (Bewegungs-koordinationsschwierigkeien), Ichthyosis (genetisch bedingte Verhornstörung der Haut) kommen.

Nicht jedes Symptom muss auftreten, bzw. können diese auch in unterschiedlichen und späteren Lebensabschnitten auftreten. Siehe dazu die unten stehende Grafik.

Bild

Quelle: http://www.refsumdisease.org/clinicians/diagnosis.shtml

Ursache für diese Krankheit ist quasi eine Unverträglichkeit gegenüber eines Stoffes der in unseren Lebensmitteln vorkommt. Der Körper der Betroffenen kann Phythansäure nicht abbauen, es kommt dadurch zu Vergiftungsreaktionen, die zu den oben genannten Symptomen führen können.

Durch eine strenge phythansäurearme Diät (hauptsächlich Verzicht auf Milchprodukte und Fleisch von Milch produzierenden Tieren (Kuh, Schaf)) kann die Krankheit in Schacht gehalten werden.

 

Ich schreibe das an dieser Stelle, da sich es ganz leicht überprüfen lässt, ob man davon betroffen ist oder nicht. Die Tatsache dass die RP und fortschreitende Schwerhörigkeit zum Stillstand gebracht werden kann, sollte, selbst bei einer geringen Wahrscheinlichkeit, eine Überprüfung veranlassen.

Da mich kein Arzt darauf hingewiesen hat, dass es auch diese Krankheit gibt, habe ich das in Eigeninitiative gemacht. Dazu bin ich  in der nächst größeren Stadt in eine sogenannte Laborarztpraxis gegangen. Habe mir dort Blut (Serum) abnehmen lassen und gesagt, dass ich den Phythansäuregehalt bestimmt haben möchte.

Das ganze kostet gerade mal ca. 60 Euro. Nicht viel für die mögliche Gewissheit eine Erblindung und Ertaubung aufhalten zu können.

Innerhalb einer Woche bekommt man das Ergebnis, inkl. Darstellung zum Normwert, zugeschickt. Eine Erhöhung ist ein eindeutiges Indiz für die Refsum-Krankheit.

Bei mir lag jedoch alles im Normbereich.

 

Wer nach weiteren Informationen sucht oder wissen möchte welche Lebensmittel vermieden bzw. bedenkenlos gegessen werden können, dem empfehle ich folgende Seite (englisch):

http://www.refsumdisease.org

 

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