Frust II: genetische Untersuchung

Gepostet am Aktualisiert am

Ich wüßte ja sehr gerne welches Gen bei mir defekt ist. Ob Ich Usher Typ 2 oder vielleicht gar 3 bin. Über eine genetische Analyse ist es möglich dies herauszufinden. Vorausgesetzt es ist eins der bekannten Gene defekt, denn es sind vermutlich noch nicht alle Gene die Usher betreffen bekannt.

Eine komplette Analyse aller Gene ist allerdings zu teuer und übernimmt die Krankenkasse nicht. Daher wird nach dem Ausschlussprinzip gearbeitet und zu erst einmal das naheliegendste, da am häufigsten vorkommende, Gen (Typ 2A) analysiert. So weit so gut.

Nun hat mir der Professor (Anmerkung: Augenarzt) aus der Klinik ein Formular mitgegeben, damit ich über ein gewisses Labor die genetische Untersuchung machen lassen kann. Dafür muss mir, laut seiner Angabe, mein Hausarzt eine Überweisung ausfüllen und Blut abnehmen und dort einschicken.

Klingt ja ganz leicht. Also bin ich zu meiner Hausärztin, hab ihr das Formular unter die Nase gehalten und sie gebeten Blut abzunehmen. Sie hat sich geweigert, da ihr eine genetische Beratung gefehlt hat. Ich dachte, dass die Aufklärung durch den oben genannten Professor über das Usher-Syndrom diese Aufklärung gewesen sei. Nein. Ersten würde das dafür vorgesehene Formular fehlen und zweitens sei er ja auch kein Genetiker. Sie informiert sich mal. Das hat sie dann netterweise tatsächlich gemacht und mir mitgeteilt, dass sie es wirklich nicht machen darf. Es gibt das sogenannte Gendiagnostikgesetz das vorschreibt, dass man entsprechend über mögliche (psychische) Folgen durch die Ergebnisse aufgeklärt sein muss bevor eine solche Analyse durchgeführt werden darf. Und diese darf nur durch eine fachlich kompetente Person (sprich Genetiker) durchgeführt werden. Im Grunde genommen weiß ich doch bereits was es heißt Usher zu haben und das es hierfür bisher keine Heilung gibt. Wozu so ein Aufriss? Man hat mir quasi mit der Holzhammermethode erklärt, dass ich blind werde und mich nach 2 Sätzen heim geschickt. Da hat es auch niemanden interessiert was das psychisch bedeutet.

mehr Informationen dazu gibt es hier: http://www.aerztekammer-berlin.de/10arzt/30_Berufsrecht/10_Gesetzesaenderungen/54_Gendiagnostikgesetz.html#6

Also habe ich selbst mal wieder rumtelefoniert und eine Klinik mit humangenetischer Abteilung ausfindig gemacht und nun einen Termin für diese eigentlich kleine Sache ausgemacht.

Im Dezember!

Die Ergebnisse werden bestimmt nochmal ein halbes Jahr auf sich warten lassen. Also weiß ich ca. in einem Jahr darüber Bescheid, dass ich das Usher 2A nicht haben werde. Denn das vermute ich. Aber mein Hinweis, dass meine Schwerhörigkeit progredient ist scheint uninteressant zu sein.

Also hoffe ich jetzt mal, dass die Angelegenheit im Dezember klappt. Das ich jetzt aber für eine simple Blutabnahme kilometerweit fahren muss, regt mich trotzdem tierisch auf.

 

 

 

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3 Gedanken zu „Frust II: genetische Untersuchung

    Diva sagte:
    2014/07/17 um 13:20

    Ach…es ist immer wieder zum totärgern! Liebe Grüsse Anja

    Gefällt mir

    Diva sagte:
    2014/07/17 um 13:21

    P.S. Das ist aber ein schönes neues Blogoutfit ! Das kenne ich noch gar nicht ! Gefällt mir extremst gut!

    Gefällt 1 Person

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