Usher-Syndrom

Update meiner to-do-Liste

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Es ist unglaublich wie die Zeit vergeht. (ich glaube damit habe ich schon einmal einen Post begonnen :)) Mein letzter Beitrag ist von März!

Viel ist passiert in diesem Sommer. Es gäbe viel zu schreiben. Auch geht mir unheimlich viel durch den Kopf, aber ich kriege es nicht geordnet. So gerne möchte ich hier ein Tagebuch schreiben, doch oft bin ich viel zu träge/müde um meine Gedanken zu sammeln und nieder zu schreiben.

Ich weiß gar nicht wo ich anfangen soll. Und mag so vieles einfach auch nicht zu Ende denken, da ich traurig werde, da ich Angst vor gewissen Tatsachen habe. Das beschreibt eigentlich mein Haupt-Themenfeld aus diesem Sommer ganz gut:

Die Auseinandersetzung mit meiner Erschöpfungsdepression und meinen Akzeptanzschwierigkeiten gegenüber meiner Behinderung.

Vielleicht kann ich einfach auf meine Liste von Ende letztem Jahr eingehen, und was daraus geworden ist:

  • Usher Thementag: davon hatte ich berichtet, dass es mir so gut gefallen hat Gleichbetroffene zu treffen. Ich war dann im April noch auf einem mehrtägigen Seminar mit Betroffenen. Ich nenne es die „Usher-Ferienfreizeit“. Es war super lustig, angenehm und informativ. Ich werde nächstes Jahr auf jeden Fall wieder dabei sein und vielleicht dann ein wenig genauer berichten. Genauso wie über den Verein der dahinter steht und dem ich beigetreten bin. Leben mit Usher!
  • Genetische Untersuchung: ich hatte ja schon berichtet, dass mein Ergebnis steht. Dass es Usher 2A ist. Jetzt habe ich auch den offiziellen Bericht erhalten. Über die genauen Aussagen darin möchte ich demnächst auch was schreiben.
  • Reha-Antrag: es ist diesen Sommer auf eine teilstationäre Therapie in der Psychosomatik raus gelaufen. Dort war ich 9 Wochen und habe mich mehr oder weniger intensiv mit meiner Trauer auseinander gesetzt. Ich hatte mir sicherlich mehr davon versprochen. Aber es war ein guter Anfang und ich mache jetzt auch eine ambulante Therapie weiter. Zudem merke ich „Nachwirkungen“. Ich verdränge das ganze Thema nicht mehr ganz so viel wie davor.
  • Ich habe jetzt mein erstes paar Kantenfilter. Zuzahlung war vorhanden, aber ich musste noch einiges drauf legen. Jetzt muss ich sie nur noch regelmäßig tragen :D.
  • Kostenübernahme der Hörgeräte. Das schiebe ich vor mir her. Wahrscheinlich ist jetzt eh alles zu spät. Aber mir fehlt einfach die Kraft. Ich habe mich schon um so viel dieses Jahr gekümmert. Dafür reicht es nicht mehr. Das ärgert mich.
  • Antrag auf Verschlechterung wurde bewilligt. 80 GdB habe ich nun.
  • Umzug in die neue Wohnung ist abgeschlossen und ich habe mich auch gut eingelebt. Auch an das längere Busfahren habe ich mich gewöhnt. Das war alles in allem eine gute Entscheidung.

Zudem habe ich mir diesen Sommer noch einen unvernünftigen Traum erfüllt. Ich habe mir ein 2. Pferd gekauft. Es war immer mein Wunsch einen Jährling aufwachsen zusehen und ihm alles beibringen zu können. Eigentlich hatte ich das erst in so 6/7 Jahren vor, wenn mein anderes Pferd langsam aber sicher Richtung Rente marschiert.

Aber da Usher ja ein Überraschungspäckchen ist und ich nicht weiß wie es dann um mein Gesichtsfeld aussieht und ich mir evtl. nicht mehr zutraue mich auf ein rohes (unausgebildetes) Pferd einzulassen, mache es eben jetzt. 🙂

Vernunft sieht vielleicht anders aus. Aber man lebt nur einmal und für gewisse Dinge ist es irgendwann zu spät. Es ist ein großes Ding für mich, ein Lebenswunsch und ich würde es sicherlich sehr bereuen, wenn ich in 10 Jahren feststelle, dass es mir nicht mehr möglich ist.

Also: Willkommen kleiner Fiver ;D

fivi

Gewissheit: Usher 2A

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Die Wahrscheinlichkeit war ja schon sehr hoch. Seit heute habe ich so gut wie Gewissheit: Ich habe den Usher-Typ 2A.

Insgesamt kann zwischen 3 Typen unterschieden werden. Pro Variante kann nochmal zwischen Sub-Typen gegliedert werden, z.B. Usher 2A oder Usher 1C. An dieser Stelle hatte ich schon einmal eine Auflistung und grobe Erklärung aufgeführt.

Die häufigste Form ist eben Usher 2A. Bei Typ 2 haben ca. 90 % den Subtyp A (Aussage von meinem Arzt). Dieses Gen ist bei mir nun an 2 Stellen verändert. Da es nicht 2 mal an der selben Stelle verändert ist, kann nicht mit 100 %iger Wahrscheinlichkeit gesagt werden, dass die eine mutierte Stelle von meinem Vater kommt und die andere von meiner Mutter. Theoretisch wäre es auch möglich, dass beide Defekte von einem Elternteil stammen.

Das würde bedeuten, dass es nicht rezessiv vererbt wurde und die Ursache doch woanders (auf einem anderen Gen liegt). Um das abzugleichen, werden nun Blutproben von meinen Eltern auf sogenannte Trägerschaft untersucht. Also es wird geschaut, ob bei meinen Eltern auch jeweils eine der besagten Stellen mutiert ist.

Wenn nicht, muss weiter gesucht werden. Ich gehe aber mal davon aus, dass dem so ist.

Gerade beim Schreiben tut sich mir die Frage auf, dass das doch eigentlich auch auszuschließen ist. Dann müsste mein Vater oder Mutter doch auch Symptome zeigen. Da muss ich nochmal nachhaken.

EDIT: Ich kann es mir, glaube ich, selbst erklären. Wenn beide Veränderungen auch bei dem einem Elternteil auf der selben Genkopie liegen, sie also quasi auch wieder nur von der Großmutter oder dem Großvater übertragen wurden, dann kommt es zu keinen Symptomen. Bei der Analyse kann man nur sehen, dass es verändert ist, nicht welcher Teil der Kopie nun von welchem Elternteil stammt. Daher der Abgleich mit den Blutproben meiner Eltern.

Ein Geschenk des Himmels: SCHNEE :)

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Die dunkle Jahreszeit macht mir zu schaffen.

Im Dunkeln aus dem Haus, im Dunkeln von der Arbeit heimwärts. Kein Autofahren, kein Reiten unter der Woche.

Begrenzungen und Stufen übersehen, viele Beinahezusammenstöße mit Leuten in der Stadt. Langsames Vortasten in unbeleuchteten Abschnitten.

Allgemein große Unsicherheit.

In jeder meiner Jackentaschen steckt mittlerweile eine Taschenlampe. Für den Weg zum Stall (keine Straßenbeleuchtungen, finsterer Feldweg) habe ich mir einen Mini-Baustrahler als Handlampe geholt. Sehr praktisch, da er nicht weit sondern den Weg breit ausleuchtet.

http://www.amazon.de/dp/B00M41FZZ8

Strahler

Dennoch, früher hat mir das Mondlicht für solche Wege gereicht. Und ich habe es genossen nachts unterwegs zu sein, wenn fast alle Menschen daheim sich einmummeln. In der Kälte, in der Stille. Das hatte immer eine ganz eigene Faszination, ich habe mich lebendig, frei und glücklich gefühlt. Mit Taschenlampe geht das Gefühl flöten. Ich bin ein Winterkind. Und ich bin eine Eule. Dieses sch**** Usher zwingt mich dazu eine Lerche zu werden, damit ich noch was vom Tageslicht hab. Und ich „freue“ mich auf den Sommer, weil die Tage dann länger sind. Schon wieder ein herber Verlust der mir bewusst wird.

Doch am 2. Weihnachtstag wurde ich eines besseren belehrt, dass man nicht immer gleich zu schwarz sehen sollte (haha… was für eine passende Wortwahl). Denn da kam Hilfe von ganz oben. SCHNEE!
Plötzlich ist alles schön weiss, große Flächen die das kleinste Licht reflektieren. Darin schön kontraststark abgezeichnet die freigeräumten schwarzen Straßen.
So konnte ich ohne künstliches Licht durch die „Dunkelheit“ marschieren. Diese Atmosphäre hat mir sehr gefehlt. Dieses eins sein mit der Natur, dieses Verschwinden im Großen und Ganzen. Ich sah die kahlen Bäume an den Feldern, jeden einzelnen Ast, den Waldrand, die Weidepfosten. Oder auch 2 Rehe auf der Schneewiese nach Futter suchten, die mich gar nicht bemerkten. Ich sah ihnen lange zu, bis sie dann im Wald verschwanden.

In dem Sinne: HALLO 2015! EIN SCHÖNES NEUES JAHR!

Eure
Schneeeule 🙂