autosomal rezessiv

Gewissheit: Usher 2A

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Die Wahrscheinlichkeit war ja schon sehr hoch. Seit heute habe ich so gut wie Gewissheit: Ich habe den Usher-Typ 2A.

Insgesamt kann zwischen 3 Typen unterschieden werden. Pro Variante kann nochmal zwischen Sub-Typen gegliedert werden, z.B. Usher 2A oder Usher 1C. An dieser Stelle hatte ich schon einmal eine Auflistung und grobe Erklärung aufgeführt.

Die häufigste Form ist eben Usher 2A. Bei Typ 2 haben ca. 90 % den Subtyp A (Aussage von meinem Arzt). Dieses Gen ist bei mir nun an 2 Stellen verändert. Da es nicht 2 mal an der selben Stelle verändert ist, kann nicht mit 100 %iger Wahrscheinlichkeit gesagt werden, dass die eine mutierte Stelle von meinem Vater kommt und die andere von meiner Mutter. Theoretisch wäre es auch möglich, dass beide Defekte von einem Elternteil stammen.

Das würde bedeuten, dass es nicht rezessiv vererbt wurde und die Ursache doch woanders (auf einem anderen Gen liegt). Um das abzugleichen, werden nun Blutproben von meinen Eltern auf sogenannte Trägerschaft untersucht. Also es wird geschaut, ob bei meinen Eltern auch jeweils eine der besagten Stellen mutiert ist.

Wenn nicht, muss weiter gesucht werden. Ich gehe aber mal davon aus, dass dem so ist.

Gerade beim Schreiben tut sich mir die Frage auf, dass das doch eigentlich auch auszuschließen ist. Dann müsste mein Vater oder Mutter doch auch Symptome zeigen. Da muss ich nochmal nachhaken.

EDIT: Ich kann es mir, glaube ich, selbst erklären. Wenn beide Veränderungen auch bei dem einem Elternteil auf der selben Genkopie liegen, sie also quasi auch wieder nur von der Großmutter oder dem Großvater übertragen wurden, dann kommt es zu keinen Symptomen. Bei der Analyse kann man nur sehen, dass es verändert ist, nicht welcher Teil der Kopie nun von welchem Elternteil stammt. Daher der Abgleich mit den Blutproben meiner Eltern.

Usher-Syndrom, was ist das eigentlich?

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Jetzt habe ich schon vor einiger Zeit diesen Blog gestartet, um meine Diagnose „Usher“ besser verarbeiten zu können und habe noch an keiner Stelle so richtig beschrieben was das eigentlich für eine Krankheit ist. Es fällt mir auch sehr schwer darüber zu schreiben, bzw. auch darüber etwas zu lesen. Da es einfach nicht in meinen Kopf rein will, dass ich davon betroffen sein soll. Ich versuche es mal in einer kurzen Version. Genauere Details muss ich mir erst selbst noch erlesen.

Das Usher-Syndom, dessen Name von seinem Erstbenenner stammt, ist die häufigste Ursache für Taubblindheit. Dies resultiert aus einem Zusammenspiel von einer Innenohrscherhörigkeit/-taubheit und der Augenerkrankung Retinitis pigemntosa (RP, Netzhautdegeneration), gelegentlich sind auch die Gleichgewichtsorgane betroffen.  Der englische Augenarzt Charles H. Usher erkannte als Erster, dass es sich hierbei um eine genetische Erkrankung handelt. Das heißt, man bekommt den auslösenden Gendefekt vererbt. Genauer genommen bekommt man ihn autosomal rezessiv vererbt. D.h. jedes Gen, das immer doppelt vorliegt, muss defekt/verändert von der Mutter übertragen werden und vom Vater ebenfalls. Ist nur ein Gen defekt und seine Kopie vom anderen Elternteil gesund, so bricht die Krankheit nicht aus. Autosomal bedeutet, dass nur die Chromosomen (Genträger) betroffen sind, die nicht zu den Geschlechtschromosomen (Gonosomen) zählen. Dies bedeutet für diesen Fall, dass Männer und Frauen zu gleichen Teilen von der Krankheit betroffen sein können, da sie unabhängig vom Geschlecht ist. Es wurden mittlerweile mehrere Gene gefunden, die Usher auslösen können, sofern sie an gewissen Stellen defekt/mutiert sind (Gen-Locus). Ich versuche zu einem späteren Zeitpunkt mich nochmal genauer mit der Genetik zu befassen.

Je nach dem welche betroffen sind unterteilt man Usher in 3 Typen. Sie unterscheiden sich auch in ihrer Art und Stärke des Verlaufs.

gene

 

Quelle: http://de.wikipedia.org/wiki/Usher-Syndrom

Typ 1 (B- G): Stellt den schwerwiegendsten Verlauf der Krankheit dar. Die Betroffenen kommen meist schon gehörlos zu Welt oder ertauben in früher Kindheit, wobei meist nur noch geringe Hörreste im Tieftonbereich vorhanden waren. Auch Anzeichen für RP treten in der ersten Lebensdekade auf. Dazu kommen noch (häufig) fehl ausgebildete Gleichgewichtsorgane, die zu schwerwiegenden Gleichgewichtsstörungen führen können.

Typ 2 (A – D): Die am häufigsten anzutreffende Form (Typ 2A). Die Patienten sind früh (oder angebohren) gleichbleibend mittel bis hochgradig schwerhörig. Auffällige RP tritt meist erst in der Jugend oder frühen Erwachsenenalter auf. Es gibt keine vestibulären (den Gleichgewichtssinn betreffend) Probleme.

Typ 3 (A + B): Sehr seltene Form der Erkrankung. Man findet sehr wenig darüber im Internet. Kommt hauptsächlich in den USA und Finnland vor. RP und Schwerhörigkeit sind beide voranschreitend (progredient) und können zu unterschiedlichen Lebensabschnitten auftreten (Kindheit oder frühes Erwachsenenalter). Gleichgewichtsprobleme können eventuell vertreten sein, darüber ist wenig bekannt.

 

Ich denke ihr könnt euch vorstellen, dass so eine Diagnose einen erstmal enorm ins Wanken bringt und das Leben komplett auf den Kopf stellt. Und die Tatsache, dass ich (zumindest mit Hilfsmitteln) noch recht gut hören und auch noch (ohne Hilfsmittel) viel sehen kann, erschwert es diese Diagnose anzunehmen.

Ich lasse mich nun erstmal auf den Typ 2A hin testen, da die Wahrscheinlichkeit am höchsten ist. Ein komplettes Gen-Screening ist nicht möglich, da zu teuer. Letztendlich ist es auch egal, denn einen Unterschied macht es nicht. Aber trotzdem möchte ich gerne etwas schwarz auf weiss, so ist es einfach zu surreal. Typ 1 werde ich nicht sein, da ich noch hören und sehen kann und mittlerweile 32 Jahre alt bin. Typ 3 ist unwahrscheinlich, da extrem selten. Das einzige was mich stutzig macht ist, dass meine Schwerhörigkeit progredient ist. Alle 10 Jahre höre ich ca. 10 % schlechter.