Genetik

Gewissheit: Usher 2A

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Die Wahrscheinlichkeit war ja schon sehr hoch. Seit heute habe ich so gut wie Gewissheit: Ich habe den Usher-Typ 2A.

Insgesamt kann zwischen 3 Typen unterschieden werden. Pro Variante kann nochmal zwischen Sub-Typen gegliedert werden, z.B. Usher 2A oder Usher 1C. An dieser Stelle hatte ich schon einmal eine Auflistung und grobe Erklärung aufgeführt.

Die häufigste Form ist eben Usher 2A. Bei Typ 2 haben ca. 90 % den Subtyp A (Aussage von meinem Arzt). Dieses Gen ist bei mir nun an 2 Stellen verändert. Da es nicht 2 mal an der selben Stelle verändert ist, kann nicht mit 100 %iger Wahrscheinlichkeit gesagt werden, dass die eine mutierte Stelle von meinem Vater kommt und die andere von meiner Mutter. Theoretisch wäre es auch möglich, dass beide Defekte von einem Elternteil stammen.

Das würde bedeuten, dass es nicht rezessiv vererbt wurde und die Ursache doch woanders (auf einem anderen Gen liegt). Um das abzugleichen, werden nun Blutproben von meinen Eltern auf sogenannte Trägerschaft untersucht. Also es wird geschaut, ob bei meinen Eltern auch jeweils eine der besagten Stellen mutiert ist.

Wenn nicht, muss weiter gesucht werden. Ich gehe aber mal davon aus, dass dem so ist.

Gerade beim Schreiben tut sich mir die Frage auf, dass das doch eigentlich auch auszuschließen ist. Dann müsste mein Vater oder Mutter doch auch Symptome zeigen. Da muss ich nochmal nachhaken.

EDIT: Ich kann es mir, glaube ich, selbst erklären. Wenn beide Veränderungen auch bei dem einem Elternteil auf der selben Genkopie liegen, sie also quasi auch wieder nur von der Großmutter oder dem Großvater übertragen wurden, dann kommt es zu keinen Symptomen. Bei der Analyse kann man nur sehen, dass es verändert ist, nicht welcher Teil der Kopie nun von welchem Elternteil stammt. Daher der Abgleich mit den Blutproben meiner Eltern.