genetische Untersuchung

Update meiner to-do-Liste

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Es ist unglaublich wie die Zeit vergeht. (ich glaube damit habe ich schon einmal einen Post begonnen :)) Mein letzter Beitrag ist von März!

Viel ist passiert in diesem Sommer. Es gäbe viel zu schreiben. Auch geht mir unheimlich viel durch den Kopf, aber ich kriege es nicht geordnet. So gerne möchte ich hier ein Tagebuch schreiben, doch oft bin ich viel zu träge/müde um meine Gedanken zu sammeln und nieder zu schreiben.

Ich weiß gar nicht wo ich anfangen soll. Und mag so vieles einfach auch nicht zu Ende denken, da ich traurig werde, da ich Angst vor gewissen Tatsachen habe. Das beschreibt eigentlich mein Haupt-Themenfeld aus diesem Sommer ganz gut:

Die Auseinandersetzung mit meiner Erschöpfungsdepression und meinen Akzeptanzschwierigkeiten gegenüber meiner Behinderung.

Vielleicht kann ich einfach auf meine Liste von Ende letztem Jahr eingehen, und was daraus geworden ist:

  • Usher Thementag: davon hatte ich berichtet, dass es mir so gut gefallen hat Gleichbetroffene zu treffen. Ich war dann im April noch auf einem mehrtägigen Seminar mit Betroffenen. Ich nenne es die „Usher-Ferienfreizeit“. Es war super lustig, angenehm und informativ. Ich werde nächstes Jahr auf jeden Fall wieder dabei sein und vielleicht dann ein wenig genauer berichten. Genauso wie über den Verein der dahinter steht und dem ich beigetreten bin. Leben mit Usher!
  • Genetische Untersuchung: ich hatte ja schon berichtet, dass mein Ergebnis steht. Dass es Usher 2A ist. Jetzt habe ich auch den offiziellen Bericht erhalten. Über die genauen Aussagen darin möchte ich demnächst auch was schreiben.
  • Reha-Antrag: es ist diesen Sommer auf eine teilstationäre Therapie in der Psychosomatik raus gelaufen. Dort war ich 9 Wochen und habe mich mehr oder weniger intensiv mit meiner Trauer auseinander gesetzt. Ich hatte mir sicherlich mehr davon versprochen. Aber es war ein guter Anfang und ich mache jetzt auch eine ambulante Therapie weiter. Zudem merke ich „Nachwirkungen“. Ich verdränge das ganze Thema nicht mehr ganz so viel wie davor.
  • Ich habe jetzt mein erstes paar Kantenfilter. Zuzahlung war vorhanden, aber ich musste noch einiges drauf legen. Jetzt muss ich sie nur noch regelmäßig tragen :D.
  • Kostenübernahme der Hörgeräte. Das schiebe ich vor mir her. Wahrscheinlich ist jetzt eh alles zu spät. Aber mir fehlt einfach die Kraft. Ich habe mich schon um so viel dieses Jahr gekümmert. Dafür reicht es nicht mehr. Das ärgert mich.
  • Antrag auf Verschlechterung wurde bewilligt. 80 GdB habe ich nun.
  • Umzug in die neue Wohnung ist abgeschlossen und ich habe mich auch gut eingelebt. Auch an das längere Busfahren habe ich mich gewöhnt. Das war alles in allem eine gute Entscheidung.

Zudem habe ich mir diesen Sommer noch einen unvernünftigen Traum erfüllt. Ich habe mir ein 2. Pferd gekauft. Es war immer mein Wunsch einen Jährling aufwachsen zusehen und ihm alles beibringen zu können. Eigentlich hatte ich das erst in so 6/7 Jahren vor, wenn mein anderes Pferd langsam aber sicher Richtung Rente marschiert.

Aber da Usher ja ein Überraschungspäckchen ist und ich nicht weiß wie es dann um mein Gesichtsfeld aussieht und ich mir evtl. nicht mehr zutraue mich auf ein rohes (unausgebildetes) Pferd einzulassen, mache es eben jetzt. 🙂

Vernunft sieht vielleicht anders aus. Aber man lebt nur einmal und für gewisse Dinge ist es irgendwann zu spät. Es ist ein großes Ding für mich, ein Lebenswunsch und ich würde es sicherlich sehr bereuen, wenn ich in 10 Jahren feststelle, dass es mir nicht mehr möglich ist.

Also: Willkommen kleiner Fiver ;D

fivi

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Gewissheit: Usher 2A

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Die Wahrscheinlichkeit war ja schon sehr hoch. Seit heute habe ich so gut wie Gewissheit: Ich habe den Usher-Typ 2A.

Insgesamt kann zwischen 3 Typen unterschieden werden. Pro Variante kann nochmal zwischen Sub-Typen gegliedert werden, z.B. Usher 2A oder Usher 1C. An dieser Stelle hatte ich schon einmal eine Auflistung und grobe Erklärung aufgeführt.

Die häufigste Form ist eben Usher 2A. Bei Typ 2 haben ca. 90 % den Subtyp A (Aussage von meinem Arzt). Dieses Gen ist bei mir nun an 2 Stellen verändert. Da es nicht 2 mal an der selben Stelle verändert ist, kann nicht mit 100 %iger Wahrscheinlichkeit gesagt werden, dass die eine mutierte Stelle von meinem Vater kommt und die andere von meiner Mutter. Theoretisch wäre es auch möglich, dass beide Defekte von einem Elternteil stammen.

Das würde bedeuten, dass es nicht rezessiv vererbt wurde und die Ursache doch woanders (auf einem anderen Gen liegt). Um das abzugleichen, werden nun Blutproben von meinen Eltern auf sogenannte Trägerschaft untersucht. Also es wird geschaut, ob bei meinen Eltern auch jeweils eine der besagten Stellen mutiert ist.

Wenn nicht, muss weiter gesucht werden. Ich gehe aber mal davon aus, dass dem so ist.

Gerade beim Schreiben tut sich mir die Frage auf, dass das doch eigentlich auch auszuschließen ist. Dann müsste mein Vater oder Mutter doch auch Symptome zeigen. Da muss ich nochmal nachhaken.

EDIT: Ich kann es mir, glaube ich, selbst erklären. Wenn beide Veränderungen auch bei dem einem Elternteil auf der selben Genkopie liegen, sie also quasi auch wieder nur von der Großmutter oder dem Großvater übertragen wurden, dann kommt es zu keinen Symptomen. Bei der Analyse kann man nur sehen, dass es verändert ist, nicht welcher Teil der Kopie nun von welchem Elternteil stammt. Daher der Abgleich mit den Blutproben meiner Eltern.

Frust II: genetische Untersuchung

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Ich wüßte ja sehr gerne welches Gen bei mir defekt ist. Ob Ich Usher Typ 2 oder vielleicht gar 3 bin. Über eine genetische Analyse ist es möglich dies herauszufinden. Vorausgesetzt es ist eins der bekannten Gene defekt, denn es sind vermutlich noch nicht alle Gene die Usher betreffen bekannt.

Eine komplette Analyse aller Gene ist allerdings zu teuer und übernimmt die Krankenkasse nicht. Daher wird nach dem Ausschlussprinzip gearbeitet und zu erst einmal das naheliegendste, da am häufigsten vorkommende, Gen (Typ 2A) analysiert. So weit so gut.

Nun hat mir der Professor (Anmerkung: Augenarzt) aus der Klinik ein Formular mitgegeben, damit ich über ein gewisses Labor die genetische Untersuchung machen lassen kann. Dafür muss mir, laut seiner Angabe, mein Hausarzt eine Überweisung ausfüllen und Blut abnehmen und dort einschicken.

Klingt ja ganz leicht. Also bin ich zu meiner Hausärztin, hab ihr das Formular unter die Nase gehalten und sie gebeten Blut abzunehmen. Sie hat sich geweigert, da ihr eine genetische Beratung gefehlt hat. Ich dachte, dass die Aufklärung durch den oben genannten Professor über das Usher-Syndrom diese Aufklärung gewesen sei. Nein. Ersten würde das dafür vorgesehene Formular fehlen und zweitens sei er ja auch kein Genetiker. Sie informiert sich mal. Das hat sie dann netterweise tatsächlich gemacht und mir mitgeteilt, dass sie es wirklich nicht machen darf. Es gibt das sogenannte Gendiagnostikgesetz das vorschreibt, dass man entsprechend über mögliche (psychische) Folgen durch die Ergebnisse aufgeklärt sein muss bevor eine solche Analyse durchgeführt werden darf. Und diese darf nur durch eine fachlich kompetente Person (sprich Genetiker) durchgeführt werden. Im Grunde genommen weiß ich doch bereits was es heißt Usher zu haben und das es hierfür bisher keine Heilung gibt. Wozu so ein Aufriss? Man hat mir quasi mit der Holzhammermethode erklärt, dass ich blind werde und mich nach 2 Sätzen heim geschickt. Da hat es auch niemanden interessiert was das psychisch bedeutet.

mehr Informationen dazu gibt es hier: http://www.aerztekammer-berlin.de/10arzt/30_Berufsrecht/10_Gesetzesaenderungen/54_Gendiagnostikgesetz.html#6

Also habe ich selbst mal wieder rumtelefoniert und eine Klinik mit humangenetischer Abteilung ausfindig gemacht und nun einen Termin für diese eigentlich kleine Sache ausgemacht.

Im Dezember!

Die Ergebnisse werden bestimmt nochmal ein halbes Jahr auf sich warten lassen. Also weiß ich ca. in einem Jahr darüber Bescheid, dass ich das Usher 2A nicht haben werde. Denn das vermute ich. Aber mein Hinweis, dass meine Schwerhörigkeit progredient ist scheint uninteressant zu sein.

Also hoffe ich jetzt mal, dass die Angelegenheit im Dezember klappt. Das ich jetzt aber für eine simple Blutabnahme kilometerweit fahren muss, regt mich trotzdem tierisch auf.