Usher Syndrom

Update meiner to-do-Liste

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Es ist unglaublich wie die Zeit vergeht. (ich glaube damit habe ich schon einmal einen Post begonnen :)) Mein letzter Beitrag ist von März!

Viel ist passiert in diesem Sommer. Es gäbe viel zu schreiben. Auch geht mir unheimlich viel durch den Kopf, aber ich kriege es nicht geordnet. So gerne möchte ich hier ein Tagebuch schreiben, doch oft bin ich viel zu träge/müde um meine Gedanken zu sammeln und nieder zu schreiben.

Ich weiß gar nicht wo ich anfangen soll. Und mag so vieles einfach auch nicht zu Ende denken, da ich traurig werde, da ich Angst vor gewissen Tatsachen habe. Das beschreibt eigentlich mein Haupt-Themenfeld aus diesem Sommer ganz gut:

Die Auseinandersetzung mit meiner Erschöpfungsdepression und meinen Akzeptanzschwierigkeiten gegenüber meiner Behinderung.

Vielleicht kann ich einfach auf meine Liste von Ende letztem Jahr eingehen, und was daraus geworden ist:

  • Usher Thementag: davon hatte ich berichtet, dass es mir so gut gefallen hat Gleichbetroffene zu treffen. Ich war dann im April noch auf einem mehrtägigen Seminar mit Betroffenen. Ich nenne es die „Usher-Ferienfreizeit“. Es war super lustig, angenehm und informativ. Ich werde nächstes Jahr auf jeden Fall wieder dabei sein und vielleicht dann ein wenig genauer berichten. Genauso wie über den Verein der dahinter steht und dem ich beigetreten bin. Leben mit Usher!
  • Genetische Untersuchung: ich hatte ja schon berichtet, dass mein Ergebnis steht. Dass es Usher 2A ist. Jetzt habe ich auch den offiziellen Bericht erhalten. Über die genauen Aussagen darin möchte ich demnächst auch was schreiben.
  • Reha-Antrag: es ist diesen Sommer auf eine teilstationäre Therapie in der Psychosomatik raus gelaufen. Dort war ich 9 Wochen und habe mich mehr oder weniger intensiv mit meiner Trauer auseinander gesetzt. Ich hatte mir sicherlich mehr davon versprochen. Aber es war ein guter Anfang und ich mache jetzt auch eine ambulante Therapie weiter. Zudem merke ich „Nachwirkungen“. Ich verdränge das ganze Thema nicht mehr ganz so viel wie davor.
  • Ich habe jetzt mein erstes paar Kantenfilter. Zuzahlung war vorhanden, aber ich musste noch einiges drauf legen. Jetzt muss ich sie nur noch regelmäßig tragen :D.
  • Kostenübernahme der Hörgeräte. Das schiebe ich vor mir her. Wahrscheinlich ist jetzt eh alles zu spät. Aber mir fehlt einfach die Kraft. Ich habe mich schon um so viel dieses Jahr gekümmert. Dafür reicht es nicht mehr. Das ärgert mich.
  • Antrag auf Verschlechterung wurde bewilligt. 80 GdB habe ich nun.
  • Umzug in die neue Wohnung ist abgeschlossen und ich habe mich auch gut eingelebt. Auch an das längere Busfahren habe ich mich gewöhnt. Das war alles in allem eine gute Entscheidung.

Zudem habe ich mir diesen Sommer noch einen unvernünftigen Traum erfüllt. Ich habe mir ein 2. Pferd gekauft. Es war immer mein Wunsch einen Jährling aufwachsen zusehen und ihm alles beibringen zu können. Eigentlich hatte ich das erst in so 6/7 Jahren vor, wenn mein anderes Pferd langsam aber sicher Richtung Rente marschiert.

Aber da Usher ja ein Überraschungspäckchen ist und ich nicht weiß wie es dann um mein Gesichtsfeld aussieht und ich mir evtl. nicht mehr zutraue mich auf ein rohes (unausgebildetes) Pferd einzulassen, mache es eben jetzt. 🙂

Vernunft sieht vielleicht anders aus. Aber man lebt nur einmal und für gewisse Dinge ist es irgendwann zu spät. Es ist ein großes Ding für mich, ein Lebenswunsch und ich würde es sicherlich sehr bereuen, wenn ich in 10 Jahren feststelle, dass es mir nicht mehr möglich ist.

Also: Willkommen kleiner Fiver ;D

fivi

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Gewissheit: Usher 2A

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Die Wahrscheinlichkeit war ja schon sehr hoch. Seit heute habe ich so gut wie Gewissheit: Ich habe den Usher-Typ 2A.

Insgesamt kann zwischen 3 Typen unterschieden werden. Pro Variante kann nochmal zwischen Sub-Typen gegliedert werden, z.B. Usher 2A oder Usher 1C. An dieser Stelle hatte ich schon einmal eine Auflistung und grobe Erklärung aufgeführt.

Die häufigste Form ist eben Usher 2A. Bei Typ 2 haben ca. 90 % den Subtyp A (Aussage von meinem Arzt). Dieses Gen ist bei mir nun an 2 Stellen verändert. Da es nicht 2 mal an der selben Stelle verändert ist, kann nicht mit 100 %iger Wahrscheinlichkeit gesagt werden, dass die eine mutierte Stelle von meinem Vater kommt und die andere von meiner Mutter. Theoretisch wäre es auch möglich, dass beide Defekte von einem Elternteil stammen.

Das würde bedeuten, dass es nicht rezessiv vererbt wurde und die Ursache doch woanders (auf einem anderen Gen liegt). Um das abzugleichen, werden nun Blutproben von meinen Eltern auf sogenannte Trägerschaft untersucht. Also es wird geschaut, ob bei meinen Eltern auch jeweils eine der besagten Stellen mutiert ist.

Wenn nicht, muss weiter gesucht werden. Ich gehe aber mal davon aus, dass dem so ist.

Gerade beim Schreiben tut sich mir die Frage auf, dass das doch eigentlich auch auszuschließen ist. Dann müsste mein Vater oder Mutter doch auch Symptome zeigen. Da muss ich nochmal nachhaken.

EDIT: Ich kann es mir, glaube ich, selbst erklären. Wenn beide Veränderungen auch bei dem einem Elternteil auf der selben Genkopie liegen, sie also quasi auch wieder nur von der Großmutter oder dem Großvater übertragen wurden, dann kommt es zu keinen Symptomen. Bei der Analyse kann man nur sehen, dass es verändert ist, nicht welcher Teil der Kopie nun von welchem Elternteil stammt. Daher der Abgleich mit den Blutproben meiner Eltern.

Können und Grenzen

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Ich habe 2 sehr ausgefüllte Wochen hinter mir. Ich will sie nicht anstrengend nennen, da das Pensum durchaus machbar war, ich fühlte mich nicht überfordert. Aber die Tage waren lang.

U.a. habe ich mich die Woche mit einer Freundin verabredet und mich nach der Arbeit in einem Lokal getroffen. Es ist ein sehr beliebtes Lokal und es war dementsprechend voll. Hinter mir saß eine größere Studententruppe. die natürlich einen großen Geräuschpegel verursachten. Als diese Gruppe ging, sagte meine normalhörende Freundin selbst wie angenehm es jetzt sei, seitdem der Krach weg ist.

Mir selbst war es gar nicht so bewusst geworden. Da stellte ich fest, wie stark ich schon aufs Lippenlesen fixiert bin, sodass es für mich keine Rolle spielt ob es mäßig laut oder extrem laut um mich herum ist. Leider merke ich auch wie ich beispielsweise in ruhigen Umgebungen Personen nicht mehr verstehe, wenn ich mich nicht komplett auf sie konzentriere oder nicht von ihren Lippen ablesen kann. Ich muss mal einen erneuten Hörtest machen, denn ich bin mir nicht sicher ob es an schlechter werdenden Ohren liegt oder an zunehmender Erschöpfung und einer somit schlechter werdenden Konzentrationsfähigkeit.

Anders war es dieses Wochenende. Ich habe mich mit einer anderen Freundin getroffen und waren in einer gemütlichen Cocktaillounge. Die Akustik war auch fordernd, schlimmer war aber das gemütliche schwummrige Licht. Das Flimmern vor meinen Augen wurde deutlich stärker. Durch das Dämmerlicht mein Gesichtsfeld kleiner. Das bereitete mir Schwierigkeiten beim Lippenlesen. Als ich mal das stille Örtchen aufsuche, sprach mich meine Freundin hinterher drauf an, wie es mit meinem Sehen hier wäre, da ich sehr vorsichtig den Weg gesucht hätte. Es stimmte. Durch das geringe Licht und teilweise vereinzelten starken Lichtquellen, die blendeten, hatten meine Augen Schwierigkeiten sich anzupassen. Ich sah die Umgebung direkt um mich herum nicht mehr, sodass ich Angst hatte Stühle, Tische oder Personen anzurempeln.

Ich erklärte es ihr und wurde innerlich traurig. Schlimmer wurde dieses Gefühl, als ich beim abschliessenden bezahlen das Wechselgeld, das mir die Bedienung hinstreckte nicht sah. Ich merkte an ihrer Körperhaltung, dass sie auf was wartete und ich sah dann genauer hin.

Gestern hatte ich seit längerem dann einen komplett freien Tag. Auf diesen hatte ich mich schon sehr vorgefreut. Statt ihn richtig geniessen zu können fiel ich in ein tiefes Loch. Sogar Kopfschmerzen, Rücken- und Gliederschmerzen stellten sich ein. Sodass ich mich auch heute krank gemeldet habe.

Es scheint mir wohl ein bisschen klarer geworden zu sein, dass dies alles kein schlechter Scherz, sondern leider bittere Realität ist.